国家神经系统疾病临床医学研究中心

烟雾病是导致我国儿童和青壮年脑卒中常见的病因，具有较高的致死率和致残率。近年来因影像学技术的普及和发展，检出率逐年递增。然而，烟雾病颅底烟雾血管的特征及发病机制尚不清楚。

2022年5月，首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心赵继宗院士团队在《STROKE》（IF=10.170）上发表了题为“Association of RNF213 Variants With Periventricular Anastomosis in Moyamoya Disease”的论著。研究探讨了烟雾病的易感基因环指蛋白213（RNF213）在烟雾病脑室周围异常血管网络中的作用及机制。第一作者：薛艺萌、曾超凡；通讯作者：张谦、赵继宗。

研究共纳入了2019-2021年260名烟雾病患者，其中71.2%的患者未携带RNF213罕见突变，20.0%患者携带RNF213 p.R4810K杂合突变，8.8%携带其他罕见突变。与未携带突变的患者相比，携带p.R4810K和其他罕见突变患者的PA血管扩张和延伸更显著（P < 0.0001），但两组突变之间无显著性差异。年龄（OR，0.958；95% CI，0.942-0.974；P < 0.001），血小板计数（OR，0.996；95% CI 0.992-0.999；P = 0.027），p.R4810K突变（OR，2.653；95% CI , 1.514-4.649; P = 0.001)，其他罕见突变 (OR, 3.197; 95% CI, 1.012-10.094; P = 0.048), Suzuki 分期≥4期 (OR, 1.941; 95% CI, 1.138-3.309; P = 0.015）和大脑后动脉受累（OR，1.827；95% CI，1.020-3.271；P = 0.043）与PA评分显著相关。RNF213在颅内不同脑区表达不同，相对高表达在脑室周围区域（苍白球、丘脑、中脑皮质下区域），而在大脑皮层表达量较低。

总之，该研究报道了烟雾病脑室周围吻合血管影像学特征和易感基因RNF213突变的相关性，与未突变患者相比，携带RNF213 p.R4810K 杂合突变和其他羧基末端区域罕见突变的患者表现出不同的血管造影特征。